Albinism: ce puteți face pentru pacienții dumneavoastră

Albinismul Oculocutanat descrie un grup eterogen și variabil fenotipic de disor-Deri genetici. Pacienții cu OCA au diferite grade de hipopigmentare a ochilor, a pielii și a părului cu subdezvoltarea asociată a retinei și a căilor vizuale.1 la unii pacienți, numai ochii sunt afectați și acest lucru este denumit albinism ocular. Persoanele care au doar hipopigmentarea pielii, părului și irisului, dar au viziune normală și nu au altă implicare oculară sunt descrise ca “albinoide.”În timp ce imaginea părului alb și a pielii translucide poate veni mai întâi în minte atunci când ne gândim la albinism, semnul distinctiv al tulburării este de fapt subdezvoltarea căii vizuale care apare secundar producției anormale de melanină.OCA este cel mai adesea diagnosticat clinic pe baza caracteristicilor hipopigmentării oculare (iris și retină), a pielii și a părului, coroborate cu scăderea acuității vizuale. Semnele oculare suplimentare includ nistagmus; defecte de transiluminare a irisului; hiopoplazie foveală; vasculatură retiniană anormală; nervi optici anormali; și o chiasmă optică anormală. Una sau două dintre aceste caracteristici pot fi absente, dar scăderea acuității vizuale este aproape întotdeauna o caracteristică a acestei afecțiuni. Este important să ne amintim că nu toți copiii cu OCA vor avea părul alb ca Zăpada și irisurile translucide care pot veni mai întâi în minte; există o gamă de păr blond deschis până la maro, iar culoarea ochilor poate fi albastră, maro sau alun (vezi Figura 1). Prin urmare, albinismul trebuie luat în considerare în diferențialul oricărui copil care prezintă nistagmus cronic și un ten echitabil.
nistagmusul este aproape întotdeauna prezent, 3 și este adesea caracteristica cea mai deranjantă și vizibilă pentru părinții copiilor cu OCA. Nistagmusul se dezvoltă de obicei peste câteva săptămâni după naștere. Începe ca un nistagmus pendular cu amplitudine mare, cu frecvență joasă, pe care părinții îl interpretează uneori ca o incapacitate de a se fixa pe obiecte.3 nistagmusul se amortizează adesea în timp și poate chiar să dispară mai târziu în copilărie.1 stresul, oboseala, boala și ocluzia monoculară agravează toate nistagmusul. Copiii pot adopta poziții anormale ale capului în efortul de a găsi un punct nul în care nistagmusul este diminuat. Acuitatea vizuală se îmbunătățește direct cu scăderea nistagmusului. Clinicienii trebuie să ia întotdeauna notă de acuitatea vizuală binoculară a pacientului (cu poziția preferată a capului), deoarece aceasta va fi probabil semnificativ mai bună decât acuitatea monoculară și reflectă mai precis funcția vizuală a pacientului.

Figura 1. Fată tânără cu albinism oculocutanat. (2014 Academia Americană de Oftalmologie.)

defectele de transiluminare a irisului (tid) sunt un alt semn comun al OCA și pot ajuta la stabilirea diagnosticului inițial. Evaluarea TIDs este cea mai eficientă la lampa cu fantă cu un fascicul scurt proiectat direct prin pupila nedilată. În cazul în care copilul este necooperant, folosind un oftalmoscop direct într-o cameră întunecată în timp ce părinții dețin copilul funcționează bine, de asemenea. hipoplazia maculară este cea mai importantă cauză a scăderii acuității vizuale în albinism. Acest lucru este adesea evident la examenul fundus (vezi Figura 2). Tomografia de coerență optică a domeniului Spectral este mult mai rapidă decât OCT-ul domeniului temporal și poate demonstra hipoplazia foveală și absența gropii foveale sau “fovea plana”, caracteristică OCA, chiar și în prezența nistagmusului.5 alte detalii demonstrate de SD-OCT includ persistența unei benzi anormale, reflectorizante a stratului de fibre nervoase; persistența mai multor straturi retiniene interioare; pierderea stratului nervos fotoreceptor îngroșat normal; și reflectivitatea crescută a coroidului datorită scăderii pigmentării.6 s-a demonstrat că hipopigmentarea RPE se corelează cu hipoplazia maculară.3,10
în cazurile de hipoplazie foveală semnificativă, vasculatura polului posterior devine mai anormală, iar vasele pot fi văzute curgând în apropierea sau prin zona în care ar trebui să fie foveea. Pe lângă hipopigmentarea foveală și hipoplazia, există și un număr redus de fotoreceptori—mai puține tije în macula și mai puține conuri în regiunea foveală.
continuând posterior în calea vizuală, pacienții cu OCA au, de asemenea, nervi optici anormali și anomalii chi-ASM optice, iar cortexul vizual primar prezintă perturbări ale neuronilor binoculari.
acuitatea vizuală corectată cel mai bine variază foarte mult în rândul persoanelor cu OCA. Majoritatea studiilor raportează un interval de 20/30 până la 20/400, cu o medie de 20/80, 6 BCVA depinde în mare măsură de genotipul și fenotipul individului, precum și de îngrijirea vederii pe care pacientul o primește de-a lungul vieții sale. Calitatea imaginii retiniene a pacientului este degradată de eroarea de refracție (pacienții cu albinism sunt foarte rar emmetropici), împrăștierea luminii din TIDs și nistagmus, în timp ce puterea de rezolvare a retinei este limitată de hipoplazia foveală.1 Copiii cu OCA se confruntă cu obstacole oculare și optice semnificative în timp ce căile lor vizuale sunt încă în curs de dezvoltare și, prin urmare, dezvoltă adesea ambliopie. Ortotropia este mai puțin frecventă în albinism-ele sunt adesea esotrope sau exotrope, iar anatomia lor anormală a căii vizuale împiedică dezvoltarea stereoacuității de înaltă calitate.3

Fiziopatologia
mecanismul bolii este producția deficitară de melanină. Acest lucru se poate datora melanozomului defect (organelul din melanocite care produce melanină) maturizare, o anomalie a funcției enzimei melanozomului sau o scădere a numărului sau distribuției melanocitelor în țesut.1 în trecut, albinismul a fost caracterizat ca tirozinază negativă sau tirozinază pozitivă; cu toate acestea, producția de tirozină poate fi afectată doar parțial și există alte enzime în cale care pot fi afectate.genetica genetica pigmentarii este complexa. Mai mult de 100 de gene sunt implicate în pigmentarea părului, a pielii și a ochilor. Aceste gene nu sunt exprimate ca simple trăsături mendeliene, ci mai degrabă mai multe gene sunt moștenite și interacționează între ele, iar această interacțiune complexă generează o gamă largă și o varietate de expresii fenotipice. Fenotipul albinismului rezultă dintr-un defect al uneia sau mai multor gene 13 care determină funcția melanocitelor. Aceste gene sunt moștenite cel mai adesea într-un mod autosomal recesiv, cum ar fi gena tirozinazei pe cromozomul 11, gena proteinei P pe cromozomul 15, gena proteinei legate de tirozină (TRP1) pe cromozomul 11 și gena proteinei de transport cu membrană (MATP). Dar cea mai comună formă, reprezentând 10% din cazurile de albinism, este gena gpr143 legată de X.3 toate genotipurile duc la rătăcirea fibrelor nervului optic în timpul embriogenezei și subdezvoltării retinei neurosenzoriale, împreună cu pigmentarea variabilă a părului, a pielii și a irisului. Toate rasele și sexele sunt afectate.sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este o afecțiune rară la nivel global, dar apare mult mai frecvent în regiunile nord-vestice și centrale din Puerto Rico, cu o incidență de 1:1.800. De asemenea, apare mai frecvent în Elveția.3 este important să fiți conștienți de această afecțiune, care este asociată cu o diateză hemoragică care poate pune viața în pericol cauzată de deficiența bazinului de stocare a trombocitelor. În plus față de defectele de agregare plachetară, anumite genotipuri de HPS sunt, de asemenea, predispuse la boli pulmonare interstițiale, colită granulomatoasă și/sau neutropenie. Pacienții cu HPS au adesea acuități vizuale mai mici de 20/200.2
toți pacienții cu fenotip OCA care raportează orice origine portoricană sau elvețiană ar trebui evaluați formal pentru HPS de către medicul lor de îngrijire primară sau hematolog. Testarea timpilor de sângerare și a agregării plachetare este considerată a fi nesigură și există puține teste genetice disponibile în comerț.2 la biopsia pielii, se observă melanozomi anormal de mari, numiți macromelanozomi.3 HPS este suspectat la băieții cu feinotipul OCA care au complicații hemoragice după circumcizie sau la copiii mici cu vânătăi excesive.2 există nouă variante genotipice ale HPS care au fenotipuri distincte. În prezent, testele de laborator comerciale sunt disponibile numai pentru genotipurile HPS-1 și HPS-3. sindromul Chediak-Higashi (CHS) este o afecțiune a fenotipului OCA cu neutropenie asociată, disfuncție naturală a celulelor ucigașe și infecții bacteriene frecvente.2 CHS pot fi, de asemenea, asociate cu distrofia retinei.1 diagnosticul CHS in realizat prin prezența granulelor gigantice în neutrofile și alte leucocite. Sindromul Griscelli este similar fenotipic cu CHS, dar nu are granulele uriașe.

surditatea poate fi, de asemenea, asociată cu albinismul din cauza pigmentării afectate în dezvoltarea stria vasculosa a urechii.3
Management
în prezent nu există nici un remediu pentru albinismul oculocutanat, dar există o serie de măsuri care pot fi luate pentru a îmbunătăți funcția vizuală a pacientului și pentru a-l educa cu privire la importanța protecției împotriva daunelor provocate de soare. în primul rând, clinicienii trebuie să urmărească maximizarea corectării oricărei erori de refracție. Acest lucru poate fi dificil cu nistagmusul asociat, dar este important să se facă retinoscopie atentă la pacienții tineri. Se recomandă corectarea completă a oricărei miopii și astigmatism, precum și a oricărei hipermetropii mai mari de 2 dioptrii. Utilizarea lentilelor colorate pentru a atenua fotofobia este utilă la unii pacienți. Nu s-a demonstrat că filtrele de culoare îmbunătățesc în mod obiectiv performanța citirii; cu toate acestea, există o îmbunătățire subiectivă semnificativă raportată. Această îmbunătățire poate fi un efect placebo, dar s-ar putea datora și filtrelor de culoare care îmbunătățesc astenopia și fotosensibilitatea prin reducerea aberației cromatice și a contrastului.7
monitorizarea strabismului și poziționarea anormală a capului este importantă. Procedura Kestenbaum-Anderson poate fi utilizată dacă există o întoarcere semnificativă a capului. Această procedură implică recesiuni mari și rezecții ale tuturor mușchilor orizontali, iar părinții ar trebui avertizați cu privire la potențialele viraje consecutive ale capului și strabism după operație. Richard W. Hertle și colegii săi au descoperit că tenotomia musculară orizontală este eficientă în atenuarea nistagmusului și îmbunătățirea acuității vizuale.5 au arătat în continuare că sondajele privind calitatea vieții pacienților reflectă această îmbunătățire; cu toate acestea, puterea studiului lor a fost destul de scăzută (n=5 pentru pacienții cu albinism).4 Părinții ar trebui, de asemenea, avertizați că îmbunătățirea vizuală va fi probabil limitată de gradul de hipoplazie retiniană.3

Figura 2. Defecte de transiluminare a irisului observate cu retroiluminare în albinism. (2014 Academia Americană de Oftalmologie.)

după cum sa menționat anterior, copiii cu albinism au o incidență crescută de ambliopie și strabism și trebuie monitorizați îndeaproape pentru aceste afecțiuni. Screeningul este recomandat la fiecare șase luni pentru primul an de viață și anual.3 clinicienii ar trebui să inițieze tratamentul precoce al oricărei ambliopii cu patch-uri sau penalizare cu atropină (în funcție de eroarea de refracție).

Protecția pielii și a ochilor este de cea mai mare importanță. Persoanele hipopigmentate prezintă un risc crescut de arsuri solare, fotoîmbătrânire și keratoze solare, precum și malignități cutanate: carcinom cu celule scuamoase; carcinom bazocelular; și melanom.2 părinții sunt sfătuiți să evite expunerea la soare în timpul orelor de vârf; să poarte pălării cu boruri largi și ochelari de soare de protecție UVA/UVB; și să aplice protecție solară cu cel puțin 30 SPF pe toată pielea expusă la soare, în orice moment. Nivelurile de vitamina D trebuie monitorizate, deoarece deficiența poate rezulta secundar evitării necesare a soarelui.
copiii cu albinism nu au întârziere cognitivă și, în general, au inteligență normală până la peste-normală. Ele sunt adesea cu rezultate ridicate în școală. În ceea ce privește dezvoltarea abilităților motorii pentru sugari și copii mici, acestea sunt de obicei în limite normale sau la câteva luni în spatele omologilor lor cu vedere normală. Cu toate acestea, au dificultăți în fixarea la citire.8 relațiile pot fi dificile în timpul dezvoltării, deoarece pot arăta foarte diferit de colegii lor de școală, iar deficiența lor vizuală îi poate determina să se apropie prea mult de oameni, ceea ce poate fi perceput ca o invazie a spațiului personal.1
conform Legii americanilor cu dizabilități, ar trebui elaborat un Plan individual de educație pentru fiecare copil de vârstă școlară cu OCA și reevaluat anual.1 în plus, clinicienii ar trebui să ia în considerare o sesizare cu vedere scăzută pentru a evalua nevoia de lupe (viziune apropiată), Telescoape portabile (viziune la distanță), ghiduri de scriere, televizoare cu circuit închis și alte dispozitive, cum ar fi bioptica. Biopticele sunt ochelari cu telescoape montate permanent în ele și pot fi folosite de unii pacienți cu vedere redusă pentru conducere.1
testarea genetică/terapia genică
testarea genetică poate ajuta părinții să înțeleagă baza și riscul reapariției OCA la copiii viitori. Aceste teste pot fi destul de costisitoare și ar trebui explicate de un consilier genetic sau de un genetician ocular care este bine echipat pentru a interpreta rezultatele, luând în considerare în același timp falsele negative și falsele pozitive.4
terapia genică a avut succes în modelele de șoarece. Șoarecii adulți cărora le lipsește activitatea tirozinazei au asociat anomalii funcționale retiniene și pierderea fotoreceptorului. Administrarea intraoculară a unui vector adeno-asociat, bazat pe virus, care codifică gena tirozinei umane a dus la inversarea anomaliilor retinei. Aceasta poate fi o previzualizare a tratamentelor viitoare foarte interesante și promițătoare. Deocamdată, trebuie să ne propunem să sprijinim pacienții și familiile lor cu îngrijiri oftalmologice tradiționale și noi dispozitive cu vedere redusă. Revizuirea Dr. DiMiceli este un oftalmologie Pediatrica participa la SUNY Downstate Medical Center din Brooklyn, New York
1. Taylor D, Hoyt CS. Oftalmologie pediatrică și strabism: ediția a treia. Edinburgh: Elsevier-Saunders 2005.
2. Seward Jr S. Sindromul Hermansky-Pudlak: Îngrijirea Sănătății Pe Tot Parcursul Vieții. Pediatrie 2013; 132: 153-160.
3. Levin a, Stroh E. Albinism pentru clinicianul ocupat. JAPOS 2011; 15: 59-66.
4. Kutzbach B, Merrill K, Hogue K, Downes S. Evaluarea viziunii calitatea vieții specifice în albinism. JAPOS 2009; 13: 191-195.
5. Hertle R, Yang D, Shatnawi R. efectele chirurgiei musculare extra-oculare la 15 pacienți cu albinism oculocutan-ous (OCA) și sindrom de nistagmus infantil (INS). Am J Oftalmol 2004: 138: 978-87.
6. Cronin T, Hertle R, Ishikawa H, Schuman J. tomografie de coerență optică în domeniul Spectral pentru detectarea morfologiei foveale la pacienții cu nistagmus. JAPOS 2009; 13 (6):563-566.
7. Barot N, McLean R, Gottlob I. Efectul suprapunerilor colorate asupra performanței citirii în NYS-tagmus infantil. Oftalmologie 2014; 121: 804-5.e2. doi: 10.1016 / j. ophtha.2013.10.026. Epub 2013 Decembrie 4.
8. Anderson J, Lavoie J, Merrill, K. eficacitatea ochelarilor la persoanele cu albinism. Japos 2004; 8: 515-520
9. Yahalom C, Tzur V, Blumenfeld A, Greifner G. profilul refractiv în albinismul oculocutanat și corelația acestuia cu rezultatul vizual final. Br J Oftalmol 2012;96:537-9. doi: 10.1136 / bjophthalmol-2011-300072. Epub 2011 Decembrie 1.
10. Mohammad S, Gottlob I, Kumar A. Semnificația funcțională a anomaliilor foveale în albinism măsurată prin tomografie de coerență optică în domeniul spectral. Oftalmologie 2011;118:1645-52

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.