Human fysiologi / blodfysiologi

Von Villebrand Sygdomredit

den mest almindelige arvelige blødningsforstyrrelse, von Villebrand sygdom påvirker både mænd og kvinder lige. Von Villebrand sygdom ligner hæmofili, idet det indebærer en mangel på blodets evne til at størkne ordentligt. De, der påvirker von vilebrand sygdom, vil have et eller flere af følgende-lave niveauer af von vilbrand faktor (et protein, der hjælper blodet til at størkne), og/eller deres von vilbrand faktor virker ikke korrekt. Selvom det for det meste er en arvelig sygdom (med faktorer bidraget af begge forældre), kan von vilebrand sygdom være et erhvervet syndrom i sjældne tilfælde.

der er tre typer af von Vilbrand sygdom: Type 1, som er den mildeste og mest almindelige form for sygdommen; Type 2, som har fire undertyper (2A, 2B, 2M og 2n) og varierer fra mild til moderat i sværhedsgrad; og endelig Type 3, som er meget sjælden og er den mest alvorlige form.

Type 1

I type 1 von Vilbrand sygdom er der et lavt niveau af von Vilbrand faktor. Niveauet af faktor VIII kan også være lavere end normalt. Dette er den mildeste og mest almindelige form for sygdommen. Cirka 3 ud af 4 personer, der er diagnosticeret med von Vilebrand-sygdom, har type 1.

Type 2

I type 2 von Vilbrand sygdom, en defekt i von Vilbrand faktor får det til ikke at fungere korrekt. Type 2 er opdelt i 2A, 2B, 2M og 2n. hver behandles forskelligt, så det er vigtigt at kende den nøjagtige type.

personer med type 1 og type 2 von Vilbrand sygdom kan have følgende milde til moderate blødningssymptomer: let blå mærker, næseblod, blødning fra tandkødet efter en tandprocedure, kraftig menstruationsblødning hos kvinder, blod i deres afføring eller urin (fra blødning i tarmen, maven, nyrerne eller blæren), overdreven blødning efter et snit eller anden ulykke eller operation.

Type 3

personer med type 3 von vilbrand sygdom har normalt ingen von Vilbrand faktor og meget lav faktor VIII. Type 3 er alvorlig og meget sjælden.

symptomer på sygdom af type 3 kan omfatte et hvilket som helst af symptomerne på type 1 og 2 og inkluderer også alvorlige blødningsepisoder uden grund, som kan være livstruende, hvis de ikke behandles med det samme. Blødning i blødt væv eller led (hæftrose), der forårsager alvorlig smerte og hævelse, er et andet symptom.

behandling

mange mennesker med von Villebrand sygdom kræver ikke behandling for at håndtere sygdommen. Men hvis behandling er nødvendig, kan den omfatte en række forskellige interventioner afhængigt af sværhedsgraden. Disse involverer medicin til at øge niveauet af von Villebrand faktor i blodet (DDAVP), medicin til at forhindre nedbrydning af blodpropper (kaldet antifibrinolytiske lægemidler), medicin til at kontrollere kraftig menstruationsblødning hos kvinder (ofte p-piller) eller injektion af koagulationsfaktorkoncentrater (indeholdende von Villebrand faktor og faktor VIII).

dissemineret intravaskulær Koagulationredit

dissemineret intravaskulær koagulation (DIC), også kaldet forbrugskoagulopati, er en patologisk proces i kroppen, hvor blodet begynder at koagulere gennem hele kroppen. Dette udtømmer kroppen af dets blodplader og koagulationsfaktorer, og der er en paradoksalt øget risiko for blødning. Det forekommer hos kritisk syge patienter, især dem med Gram-negativ sepsis (især meningokok sepsis) og akut promyelocytisk leukæmi.

Hæmofiliredit

hæmofili er en sygdom, hvor der er lavt eller intet blodprotein, hvilket forårsager manglende evne til at producere blodpropper. Der er to typer hæmofili: Type A, som er en mangel i faktor VIII og Type B, (julesygdom) en mangel på faktor ik. Fordi mennesker med hæmofili har en nedsat evne til at få blodpropper, kan selv et lille snit tage timer eller dage at størkne fuldt ud, og en lille bump eller krukke til kroppen kan forårsage alvorlige blå mærker, der ikke heler i flere måneder. Interne muskelblødninger er dog det mest almindelige symptom, der forårsager hævelse og varierende grader af smerte.

hæmofili overføres fra mødre til deres sønner. Hæmofili er undertiden kendt som den”kongelige sygdom”. Dette skyldes, at dronning Victoria, Dronning af England (1837-1901), var bærer af hæmofili. Hæmofili-sygdommen blev overført til hendes søn Leopold, der endte med at dø i en alder af 31. Dronning Victoria havde også to døtre, der var bærere. Disse døtre overførte hæmofili til de spanske, tyske og russiske kongefamilier. En af de mest berømte historier er den russiske kongefamilie. Aleksandra, barnebarn til Dronning Victoria, giftede sig med Nicholas (Tsar af Rusland i 1900 ‘ erne). Aleksandra var bærer af sygdommen og overførte sygdommen til deres første søn, Tsarevich Aleksej, som var arving til Ruslands trone. Familien forsøgte at holde deres søns hemmelighed fra folket, men Aleksej led med alvorlige blå mærker og ekstrem smerte. Familien fandt hjælp fra en munk ved navn Rasputin. Han holdt deres hemmelighed og fik stor magt over familien, hvilket fik dem til at tro, at han var deres eneste håb. I løbet af denne tid med stor uro i Rusland tilbragte Nicholas og Aleksandra det meste af deres opmærksomhed på deres søn og ikke på folket. Det varede ikke længe, før den bolsjevikiske Revolution i 1917 begyndte.

faktor V LeidenEdit

det modsatte af hæmofili, faktor V Leiden er navnet på en variant af human faktor V, der forårsager en hyperkoagulabilitetsforstyrrelse. I denne lidelse kan leiden-varianten af faktor V ikke inaktiveres af aktiveret protein C. faktor V Leiden er den mest almindelige arvelige hyperkoagulabilitetsforstyrrelse blandt Eurasiere. Det er opkaldt efter byen Leiden (Holland), hvor den først blev identificeret i 1994 af Prof R. Bertina et al. De, der har det, har en lidt højere risiko for at udvikle blodpropper end dem uden. De, der tester positivt for faktor V, bør undgå (orale præventionsmidler, fedme, rygning og højt blodtryk.)

Anæmiredit

anæmi (AmE) eller anæmi (Bre), fra det græske (Luth), der betyder “uden blod”, henviser til en mangel på røde blodlegemer (RBC ‘ er) og/eller hæmoglobin. Dette resulterer i en nedsat evne af blod til at overføre ilt til væv, forårsager iltmangel. Da alle humane celler er afhængige af ilt for at overleve, kan forskellige grader af anæmi have en lang række kliniske konsekvenser. Hæmoglobin (det iltbærende protein i de røde blodlegemer) skal være til stede for at sikre tilstrækkelig iltning af alle kropsvæv og organer.

de tre hovedklasser af anæmi inkluderer overdreven blodtab (akut såsom blødning eller kronisk gennem tab af lavt volumen), overdreven ødelæggelse af blodlegemer (hæmolyse) eller mangelfuld produktion af røde blodlegemer (ineffektiv hæmatopoiesis). Hos menstruerende kvinder er jernmangel i kosten en almindelig årsag til mangelfuld produktion af røde blodlegemer.

Sickle cellEdit

billede af RBC ‘ er med Seglcellemutationer.

seglcellesygdom er en generel betegnelse for en gruppe genetiske lidelser forårsaget af seglhæmoglobin (Hgb S eller Hb s). I mange former for sygdommen ændrer de røde blodlegemer form ved afiltning på grund af polymerisering af det unormale seglhæmoglobin. Denne proces beskadiger den røde blodlegememembran og kan få cellerne til at sidde fast i blodkar. Dette berøver det nedstrøms væv af ilt og forårsager iskæmi og infarkt. Sygdommen er kronisk og livslang. Enkeltpersoner er oftest godt, men deres liv er præget af periodiske smertefulde angreb. Ud over periodisk smerte kan der være skade på indre organer og/eller slagtilfælde. Levetiden forkortes ofte med syge, der lever i gennemsnit 40 år. Det er almindeligt hos mennesker fra dele af verden, hvor malaria er eller var almindelig, især i Afrika syd for Sahara eller hos efterkommere af disse folk.

genetik:Sickle-celle sygdom er arvet i det autosomale recessive mønster, afbildet ovenfor. Allelen, der er ansvarlig for seglcelleanæmi, er autosomal recessiv. En person, der modtager det defekte gen fra både far og mor, udvikler sygdommen; en person, der modtager en defekt og en sund allel, forbliver sund, men kan videregive sygdommen og er kendt som en bærer. Hvis to forældre, der er bærere, har et barn, er der en 1-i-4 chance for, at deres barn udvikler sygdommen, og en 1-i-2 chance for, at deres barn bare er bærer.

Polycytæmiredit

polycytæmi er en tilstand, hvor der er en nettoforøgelse i kroppens totale cirkulerende erytrocyt (røde blodlegemer) masse. Der er flere typer polycytæmi.

primær polycytæmi

ved primær polycytæmi kan der være 8 til 9 millioner og lejlighedsvis 11 millioner erythrocytter pr.kubikmillimeter blod (et normalt interval for voksne er 4-5 millioner), og hæmatokriten kan være så høj som 70 til 80%. Derudover kan det samlede blodvolumen stige til så meget som dobbelt så normalt. Hele vaskulærsystemet kan blive markant engorged med blod, og cirkulationstider for blod i hele kroppen kan stige op til det dobbelte af den normale værdi. Det øgede antal erythrocytter kan øge viskositeten af blodet til så meget som fem gange normalt. Kapillærer kan blive tilsluttet af det meget viskøse blod, og blodstrømmen gennem karrene har tendens til at være ekstremt træg.

som en konsekvens af ovenstående er personer med ubehandlet polycytæmi i risiko for forskellige trombotiske hændelser (dyb venøs trombose, lungeemboli), hjerteanfald og slagtilfælde og har en betydelig risiko for Budd-Chiari syndrom (hepatisk venetrombose). Tilstanden betragtes som kronisk; der findes ingen kur. Symptomatisk behandling (se nedenfor) kan normalisere blodtællingen, og de fleste patienter kan leve et normalt liv i årevis.

sekundær polycytæmi

sekundær polycytæmi er forårsaget af enten passende eller uhensigtsmæssige stigninger i produktionen af erythropoietin, der resulterer i en øget produktion af erythrocytter. Ved sekundær polycytæmi kan der være 6 til 8 millioner og lejlighedsvis 9 millioner erythrocytter pr. En type sekundær polycytæmi, hvor produktionen af erythropoietin øges passende, kaldes fysiologisk polycytæmi. Fysiologisk polycytæmi forekommer hos personer, der lever i store højder (4275 til 5200 meter), hvor ilttilgængeligheden er mindre end ved havets overflade. Mange atleter træner i højere højder for at drage fordel af denne effekt — en lovlig form for bloddoping. Faktiske polychthemia-syge har været kendt for at bruge deres tilstand som en atletisk fordel for større udholdenhed.

andre årsager til sekundær polycytæmi inkluderer rygning, nyre-eller levertumorer eller hjerte-eller lungesygdomme, der resulterer i hypoksi. Endokrine abnormiteter, fremtrædende inklusive feokromocytom og adrenal adenom med Cushings syndrom, er også sekundære årsager. Atleter og bodybuildere, der misbruger anabolske steroider eller erythropoietin, kan udvikle sekundær polycytæmi.

relativ polycytæmi

relativ polycytæmi er en tilsyneladende stigning i erytrocytniveauet i blodet; den underliggende årsag er imidlertid reduceret blodplasma. Relativ polycytæmi er ofte forårsaget af væsketab, dvs.forbrændinger, dehydrering og stresspolycytæmi.

Leukæmiredit

leukæmi er en kræft i blodet eller knoglemarven, der er kendetegnet ved en unormal proliferation af blodlegemer, normalt hvide blodlegemer (leukocytter). Det er en del af den brede gruppe af sygdomme kaldet hæmatologiske neoplasmer. Skader på knoglemarven ved at fortrænge de normale marvceller med stigende antal ondartede celler resulterer i mangel på blodplader, som er vigtige i blodkoagulationsprocessen. Dette betyder, at mennesker med leukæmi kan blive forslået, bløde overdrevent eller udvikle pin-prick blødninger (petechiae).

hvide blodlegemer, der er involveret i bekæmpelse af patogener, kan undertrykkes eller dysfunktionelt, hvilket sætter patienten i fare for at udvikle infektioner.Manglen på røde blodlegemer fører til anæmi, som kan forårsage dyspnø. Alle symptomer kan også tilskrives andre sygdomme; til diagnose kræves blodprøver og en knoglemarvsbiopsi.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.