Emberi fiziológia / Vérfiziológia

Von Willebrand-Kórszerkesztés

a leggyakoribb öröklött vérzési rendellenesség, a von Willebrand-kór mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érinti. A Von Willebrand-betegség hasonló a hemofíliához, mivel a vér megfelelő alvadási képességének hiányával jár. A von Willebrand-kór által érintetteknek a következők közül egy vagy több lesz – a von Willebrand-faktor (egy fehérje, amely segíti a vér alvadását) alacsony szintje, és/vagy von Willebrand-faktoruk nem működik megfelelően. Bár ez többnyire örökletes betegség (mindkét szülő által hozzájáruló tényezőkkel), a Von Willebrand-kór ritka esetekben szerzett szindróma lehet.

a von Willebrand-betegségnek három típusa van: az 1-es típus, amely a betegség legenyhébb és leggyakoribb formája; a 2-es típus, amelynek négy altípusa van (2a, 2b, 2m és 2n), és súlyossága enyhe és közepes; és végül a 3-as típus, amely nagyon ritka és a legsúlyosabb forma.

1. típus

az 1. típusú von Willebrand-betegségben a von Willebrand-faktor alacsony szintje van. A VIII-as faktor szintje szintén alacsonyabb lehet a normálnál. Ez a betegség legenyhébb és leggyakoribb formája. Ról ről 3 kívül 4 a von Willebrand-betegséggel diagnosztizált embereknek van típusa 1.

2. típus

a 2. típusú von Willebrand-betegségben a von Willebrand-faktor hibája miatt nem működik megfelelően. A 2-es típus 2a, 2B, 2m és 2n. mindegyiket másképp kezelik, ezért fontos a pontos típus ismerete.

az 1-es és 2-es típusú von Willebrand-betegségben szenvedő betegeknél a következő enyhe-középsúlyos vérzéses tünetek jelentkezhetnek: könnyű véraláfutás, orrvérzés, fogínyvérzés fogászati beavatkozás után, súlyos menstruációs vérzés nőknél, vér a székletben vagy a vizeletben (a belek, a gyomor, a vesék vagy a húgyhólyag vérzése miatt), túlzott vérzés vágás vagy más baleset vagy műtét után.

3-as típusú

a 3-as típusú von Willebrand-betegségben szenvedő betegeknél általában nincs von Willebrand-faktor, és nagyon alacsony a VIII-as faktor. a 3-as típus súlyos és nagyon ritka.

a 3-as típusú von Willebrand-betegség tünetei közé tartozhat az 1-es és 2-es típusú tünetek bármelyike, és ok nélkül súlyos vérzéses epizódok is lehetnek, amelyek azonnali kezelés nélkül életveszélyesek lehetnek. A lágy szövetek vagy ízületek vérzése (hemarthrosis), amely súlyos fájdalmat és duzzanatot okoz, egy másik tünet.

kezelés

sok von Willebrand-betegségben szenvedő ember nem igényel kezelést a betegség kezeléséhez. Ha azonban kezelésre van szükség, a súlyosságtól függően számos különböző beavatkozást tartalmazhat. Ezek közé tartoznak a vér von Willebrand-faktorának (DDAVP) szintjét növelő gyógyszerek, a vérrögök lebontásának megelőzésére szolgáló gyógyszerek (úgynevezett antifibrinolitikus gyógyszerek), a nők erős menstruációs vérzésének kezelésére szolgáló gyógyszerek (gyakran fogamzásgátló tabletták), vagy a véralvadási faktor koncentrátumok (von Willebrand-faktort és VIII-as faktort tartalmazó) injekciója.

disszeminált intravaszkuláris Koagulációszerkesztés

a disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC), más néven fogyasztási koagulopátia, kóros folyamat a testben, ahol a vér az egész testben koagulálódni kezd. Ez kimeríti a vérlemezkék és a véralvadási faktorok testét, és paradox módon megnövekedett a vérzés kockázata. Kritikus betegeknél fordul elő, különösen Gram-negatív szepszisben (különösen meningococcus szepszisben) és akut promyelocytás leukémiában.

HemophiliaEdit

A hemofília olyan betegség, amelyben alacsony vagy egyáltalán nincs vérfehérje, ami képtelenséget okoz vérrögképződésre. A hemofíliának két típusa van: az a típus, amely a VIII-as és a B-es faktor hiánya (karácsonyi betegség) a IX-es faktor hiánya. Mivel a hemofíliában szenvedő embereknek csökkent a vérrögképződés képessége, még egy kis vágás is órákig vagy napokig tarthat, hogy teljesen alvadjon, és egy kis dudor vagy korsó a testhez súlyos véraláfutást okozhat, amely hónapokig nem gyógyul. A belső izomvérzés a leggyakoribb tünet, amely duzzanatot és különböző mértékű fájdalmat okoz.

A hemofília az anyáktól a fiaikig terjed. A hemofíliát néha “királyi betegségnek”nevezik. Ennek oka az, hogy Viktória királynő, Anglia királynője (1837-1901) hemofília hordozója volt. A hemofília betegséget Fiának, Leopoldnak adták át, aki végül 31 éves korában halt meg. Viktória királynőnek két lánya is volt, akik hordozók voltak. Ezek a lányok hemofíliát adtak át a spanyol, német és orosz királyi családoknak. Az egyik leghíresebb történet az orosz királyi család története. Alexandra, Victoria királynő unokája, feleségül vette Miklósot (Oroszország cárja az 1900-as években). Alexandra a betegség hordozója volt, és átadta a betegséget első fiuknak, Tsarevich Alexi-nek, aki Oroszország trónjának örököse volt. A család megpróbálta eltitkolni fia titkát az emberek elől, de Alexi súlyos zúzódásokkal és rendkívüli fájdalommal küzdött. A család segítséget talált egy Rasputin nevű szerzetestől. Megtartotta a titkukat, és nagy hatalomra tett szert a család felett, elhitetve velük, hogy ő az egyetlen reményük. Ebben az oroszországi zűrzavaros időben Miklós és Alexandra figyelmük nagy részét fiukra fordították, nem pedig az emberekre. Nem sokkal az 1917-es bolsevik forradalom kezdete előtt.

V faktor LeidenEdit

a hemofília ellentéte, a V faktor Leiden az emberi V faktor egyik változatának a neve, amely hiperkoagulálhatósági rendellenességet okoz. Ebben a rendellenességben a Leiden variáns V faktor, nem inaktiválható aktivált protein C. V faktor a Leiden a leggyakoribb örökletes hiperkoagulálhatósági rendellenesség az Eurázsiaiak körében. Nevét Leiden (Hollandia) városáról kapta, ahol először 1994-ben azonosította Prof. R. Bertina et al. Azoknál, akiknél ez van, valamivel nagyobb a vérrögök kialakulásának kockázata, mint azoknál, akik nem. Azok, akik pozitív eredményt mutatnak az V-faktorra, kerülniük kell (orális fogamzásgátlók, elhízás, dohányzás és magas vérnyomás.)

AnemiaEdit

anémia (AmE) vagy anémia (BrE), a görög (vér nélküli) jelentésből a vörösvérsejtek (vörösvértestek) és / vagy a hemoglobin hiányára utal. Ennek eredményeként csökken a vér azon képessége, hogy oxigént szállítson a szövetekbe, ami hipoxiát okoz. Mivel az összes emberi sejt az oxigéntől függ a túléléshez, a különböző mértékű vérszegénység számos klinikai következménnyel járhat. A hemoglobinnak (a vörösvértestekben lévő oxigént szállító fehérje) jelen kell lennie, hogy biztosítsa a test összes szövetének és szervének megfelelő oxigénellátását.

a vérszegénység három fő osztálya a túlzott vérveszteség (akut, például vérzés vagy krónikusan alacsony térfogatú veszteség), a vérsejtek túlzott pusztulása (hemolízis) vagy hiányos vörösvértest-termelés (hatástalan vérképzés). Menstruáló nőknél az étrendi vashiány a hiányos vörösvértest-termelés gyakori oka.

sarló cellEdit

a sarlósejtes mutációkkal rendelkező RBC-k képe.

a sarlósejtes betegség a sarlósejtes hemoglobin (Hgb s vagy Hb S) által okozott genetikai rendellenességek csoportjának általános kifejezése. A betegség számos formája esetén a vörösvérsejtek a kóros sarló hemoglobin polimerizációja miatt dezoxigénezéskor megváltoztatják az alakjukat. Ez a folyamat károsítja a vörösvérsejt membránt, és a sejtek beragadását okozhatja az erekben. Ez megfosztja a downstream szöveteket az oxigéntől, és ischaemiát és infarktust okoz. A betegség krónikus és egész életen át tartó. Az egyének leggyakrabban jól vannak, de életüket időszakos fájdalmas támadások szakítják meg. Az időszakos fájdalom mellett a belső szervek károsodása és/vagy a stroke is előfordulhat. Az élettartam gyakran lerövidül, ha a betegek átlagosan 40 évig élnek. Gyakori a világ azon részeiről származó embereknél, ahol a malária gyakori vagy gyakori volt, különösen a Szaharától délre fekvő Afrikában vagy e népek leszármazottaiban.

genetika:A sarlósejtes betegség öröklődik a fent bemutatott autoszomális recesszív mintában. A sarlósejtes vérszegénységért felelős allél autoszomális recesszív. Az a személy, aki a hibás gént mind az apától, mind az anyától megkapja, kifejleszti a betegséget; az a személy, aki egy hibás és egy egészséges allélt kap, egészséges marad, de továbbadhatja a betegséget, és hordozóként ismert. Ha két szülő, aki hordozók egy gyermek, van egy 1-in-4 esélye a gyermek fejlődő betegség, és egy 1-in-2 esélye a gyermek csak, hogy egy hordozó.

PolycythemiaEdit

a Polycythemia olyan állapot, amelyben a test teljes keringő eritrocita (vörösvérsejt) tömegének nettó növekedése van. A policitémia többféle típusa létezik.

primer policitémia

primer policitémia esetén 8-9 millió, esetenként 11 millió vörösvértest lehet köbmilliméterenként (a felnőttek normál tartománya 4-5 millió), a hematokrit pedig akár 70-80% is lehet. Ezenkívül a teljes vérmennyiség akár a normál kétszeresére is emelkedhet. Az egész érrendszer jelentősen eláraszthatja a vért, és a vér keringési ideje az egész testben a normál érték kétszeresére nőhet. Az eritrociták megnövekedett száma a vér viszkozitását akár a normál ötszörösére is növelheti. Kapillárisok válhat dugva a nagyon viszkózus vér, és a vér áramlását a hajók általában rendkívül lassú.

a fentiek következtében a kezeletlen Polycythemiában szenvedő betegek különböző trombotikus események (mélyvénás trombózis, tüdőembólia), szívroham és stroke kockázatának vannak kitéve, és jelentős a Budd-Chiari szindróma (májvénás trombózis) kockázata. Az állapot krónikusnak tekinthető, nincs gyógymód. A tüneti kezelés (lásd alább) normalizálhatja a vérképet, és a legtöbb beteg évekig normális életet élhet.

másodlagos polycythemia

a másodlagos polycythemiát az eritropoetin termelésének megfelelő vagy nem megfelelő növekedése okozza, ami az eritrociták fokozott termelését eredményezi. A másodlagos policitémiában 6-8 millió, esetenként 9 millió vörösvérsejt lehet köbmilliméterenként. A másodlagos policitémia olyan típusát, amelyben az eritropoietin termelése megfelelően növekszik, fiziológiai policitémiának nevezzük. A fiziológiás policitémia nagy magasságban (4275-5200 méter) élő egyéneknél fordul elő, ahol az oxigén rendelkezésre állása kisebb, mint a tengerszinten. Sok sportoló nagyobb magasságban edz, hogy kihasználja ezt a hatást — a vérdopping jogi formáját. A tényleges polychthemia szenvedőkről ismert, hogy állapotukat atlétikai előnyként használják a nagyobb állóképesség érdekében.

a másodlagos policitémia egyéb okai közé tartozik a dohányzás, a vese-vagy májdaganatok, vagy a szív-vagy tüdőbetegségek, amelyek hipoxiát eredményeznek. Az endokrin rendellenességek, köztük a pheochromocytoma és a Cushing-szindrómás mellékvese adenoma szintén másodlagos okok. Az anabolikus szteroidokkal vagy eritropoetinnel visszaélő sportolók és testépítők másodlagos policitémiát alakíthatnak ki.

relatív polycythemia

a relatív polycythemia a vér vörösvérsejtszintjének nyilvánvaló emelkedése; ennek oka azonban a csökkent vérplazma. A relatív policitémiát gyakran folyadékvesztés okozza, azaz égési sérülések, kiszáradás és stressz policitémia.

Leukémiaedit

a leukémia a vér vagy a csontvelő rákja, amelyet a vérsejtek, általában a fehérvérsejtek (leukociták) rendellenes proliferációja jellemez. A hematológiai neoplazmáknak nevezett betegségek széles csoportjának része. A csontvelő károsodása azáltal, hogy a normál csontvelősejteket egyre több rosszindulatú sejtvel kiszorítja, a vérlemezkék hiányát eredményezi, amelyek fontosak a véralvadási folyamatban. Ez azt jelenti, hogy a leukémiában szenvedő emberek zúzódásokká válhatnak, túlzottan vérezhetnek, vagy pin-prick vérzések (petechiák) alakulhatnak ki.

a fehérvérsejtek, amelyek részt vesznek a kórokozók elleni küzdelemben, elnyomhatók vagy diszfunkcionálisak lehetnek, veszélyeztetve a beteget a fertőzések kialakulásának veszélyével.A vörösvérsejt-hiány vérszegénységhez vezet, ami nehézlégzést okozhat. Minden tünet más betegségeknek is tulajdonítható; a diagnózishoz vérvizsgálat és csontvelő biopszia szükséges.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.