a Tourette-szindróma és a Tic-rendellenességek spektruma: az amerikai Tourette-Szövetség Tudományos tanácsadóinak konszenzusa

A Tourette-szindróma és a tic-rendellenességek spektruma: az amerikai Tourette-Szövetség Tudományos tanácsadóinak konszenzusa

Andrea E. Cavanna, MD, Ph. D.; Keith A. Coffman, M. D.; Heather Cowley, Ph. D.; Stanley Fahn, M. D.; Martin E. Franklin, Ph. D., Donald L. Gilbert, M. D., M. S.; Tamara G. Hershey, Ph.D.; Joseph Jankovic, M. D.; Monica M. P. Jones, M. D.; James F. Leckman, M. D.; Rebecca K. Lehman, M. D.; Carol A. Mathews, M. D.; Irene A. C. Malaty, M. D.; Kevin St. P. McNaught, Ph. D.; Jonathan W. Mink, M. D., Ph. D.; Michael S. Okun, M. D.; Jan A. Rowe, ot, OTR/L; Lawrence D. Scahill, MSN, Ph. D.; Jeremiah M. Scharf, MD, Ph. D.; Bradley L. Schlaggar, MD, Ph. D.; Evelyn Stewart, MD; John T. Walkup, MD; Douglas W. Woods, Ph. D.*

kulcsfontosságú pontok

  • a Tourette-szindróma (TS) a neurodevelopmentális állapotok spektrumához tartozik Tic rendellenességeknek nevezik.
  • a TS és más tic rendellenességek nem ritkák. A Tic-ek annyiban fordulnak elő 1 ban ben 5 iskolás korú gyermekek. Néhány előfordulás átmeneti lehet, míg mások serdülőkorban és felnőttkorban is fennmaradnak.
  • a TS és más tic rendellenességek együttes prevalenciája becslések szerint több mint 10 eset / 1,000 (1%, 1:100), arra utal, hogy az Egyesült Államokban több mint ezer gyermek szenved Tic-rendellenességben.
  • a TS prevalenciájának legjobb becslése 6 eset / 1000 (0,6%, 1:160) gyermek, ami azt jelenti, hogy körülbelül 300 000 gyermeknek van ilyen állapota az Egyesült Államokban (a 2010-es népszámlálási adatok alapján).
  • jelenleg nincsenek megbízható becslések a TS és más tic rendellenességek prevalenciájáról felnőtteknél, de várhatóan lényegesen kisebbek, mint a gyermekeknél, mivel a Tic gyakran csökken az öregedéssel.
  • további kutatásokra van szükség a TS és más tic rendellenességek prevalenciájának jobb becsléséhez minden korcsoportban.

a TS és más tic rendellenességek előfordulása

a Tourette-szindróma (TS) örökletes neurodevelopmentális rendellenesség, amely gyermekeket, serdülőket és felnőtteket érint. Az állapotot hirtelen, ellenőrizhetetlen mozgások és / vagy hangok jellemzik.

a TS a hasonló állapotok spektrumának tagja, amelyet együttesen Tic rendellenességeknek neveznek. Ez az állapotcsoport magában foglalja a krónikus motoros vagy vokális tic rendellenességeket (CMVTD) is, amelyek számos jellemzővel rendelkeznek, és tévesen diagnosztizálhatók TS-ként. Különböznek azonban azon az alapon, hogy a TS diagnosztizálásához mind a motoros, mind a fonikus tik jelenléte szükséges legalább 1 évig, míg a cmvtd diagnosztizálásához motoros vagy fonikus tik (nem mindkettő) jelenléte szükséges 1 évnél hosszabb ideig. Azok a személyek, akiknek Tic-je kevesebb, mint 1 éve van jelen, az ideiglenes Tic-rendellenesség (PTD) diagnózisát kapják. Mindezen körülmények között a diagnózis csak akkor érvényes, ha a tic 18 éves kor előtt jelentkezik, és ha a tic nem könnyen azonosítható ok, például orvosi probléma vagy kábítószer-használat miatt következik be. Fontos, hogy a tic rendellenességek spektruma súlyossága szempontjából nem feltétlenül kontinuum, mivel az egyes rendellenességek (pl. TS) többé-kevésbé súlyosak lehetnek, mint a másik (pl. CMVTD) a Tic rendellenességek csoportjában.

a Tic rendellenességekben szenvedő egyéneknek gyakran vannak együtt előforduló pszichiátriai rendellenességeik, leggyakrabban obszesszív-kompulzív rendellenesség (OCD) vagy figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD). A TS ismert a coprolalia-val való kapcsolatáról, amely obszcén és társadalmilag elfogadhatatlan szavak és kifejezések kimondása. A coprolalia azonban viszonylag ritka a TS-ben szenvedő egyéneknél (1-2 a 10-ben), nem szükséges a diagnózishoz, és sok esetben nem áll fenn.

a Tic-ek és a kapcsolódó tünetek ezekben az állapotokban az enyhétől/következménytelentől a közepesen súlyos és súlyos állapotig terjedhetnek, és bizonyos esetekben letilthatók. Valójában sok tic-rendellenességben szenvedő egyénnek nincs szüksége vagy nem igényel kezelést, míg másoknak több terápiás beavatkozásra van szükségük az egyidejűleg előforduló állapotok kezelésére. A kezelést általában akkor veszik figyelembe, ha a tics fájdalmas, szorongó, zavarja a társadalmi, tudományos vagy szakmai életet. Szükség esetén az összes Tic rendellenesség kezelési stratégiája azonos, és magában foglalhatja a gyógyszeres kezelést és/vagy a viselkedési beavatkozást. A sebészeti kezelések (azaz a mély agyi stimuláció, DBS) továbbra is fejlesztésre kerülnek, és csak a legsúlyosabb, gyógyszer-refrakter Tic-rendellenességek esetén mérlegelhetők.

tic rendellenességek nem ritkák

a TS és más tic rendellenességek okai továbbra sem tisztázottak, de úgy tűnik, hogy a genetikai és környezeti tényezők szerepet játszanak a feltételek kialakulásában. Ezek a feltételek általában a korai gyermekkorban (már 4 éves korban) jelentkeznek, mindkét nemnél előfordulnak (az arány 3-4-szer magasabb a fiúknál a lányokhoz képest), minden versenyt érintenek, és minden olyan földrajzi régióban megtalálhatók, ahol tanulmányozták őket. A Tic-ek, TS-ek és más tic-rendellenességek prevalenciájának becslései nagymértékben eltérnek a vizsgálati módszerek különbségei miatt. Nyilvánvaló azonban, hogy ezek a feltételek nem “ritkák”, mivel jelentősen magasabbak, mint a 200 000 személy küszöbértéke, amely alatt az állapot prevalenciáját továbbra is ritka rendellenességnek kell tekinteni az Egyesült Államok ritka betegségekről szóló 2002.évi törvénye szerint.

a TS és más Tic rendellenességek prevalenciája

tanulmányok kimutatták, hogy a gyermekek legfeljebb 1-től 5-ig (6-17 éves) mutatnak Tic-t valamikor gyermekkorukban. A népességalapú és közösségi alapú vizsgálatok a TS prevalencia becsléseinek széles skáláját mutatják, 2,6-38 eset / 1000 gyermek. Az elmúlt évtizedben végzett legtöbb tanulmány azonban 3-8 / 1000 arányt talált. A Centers for Disease Control and Prevention (CDC) 2009-ben jelentette be a TS prevalenciájának becslését egy országos, telefonos felmérésből, amelyben megkérdezték a szülőket, hogy gyermekeik diagnosztizálták-e a rendellenességet. A tanulmány megállapította, hogy minden 1000 gyermek közül 3-nak van TS-je, de úgy gondolják, hogy ez alábecsüli a rendellenesség valódi előfordulását. Összességében a TS legjobb átlagos becslése körülbelül 6 / 1000 gyermek. A CMVTD prevalenciájának becslése is változik, az arány 3-8 (átlagosan 6) 1000 gyermekre vonatkoztatva. Ezért a TS és a CMVTD együttes átlagos prevalenciája becslések szerint körülbelül 12 / 1000 gyermek. További vizsgálatokra van szükség a tic rendellenességek prevalenciájának meghatározásához felnőtteknél, de ez várhatóan lényegesen kisebb lesz, mint a gyermekeknél, mivel a Tic tünetei enyhülnek a későbbi serdülőkorban vagy a korai felnőttkorban.

következtetések

a TS és Tic rendellenességek spektruma az átmeneti Tic-ktől a krónikus rendellenességekig terjed, amelyek megfelelnek a TS vagy CMVTD diagnosztikai kritériumainak. Ezek az állapotok nem ritkák, mivel mindegyik jóval a ritka betegség küszöbét meghaladó gyakorisággal fordul elő. A TS és más krónikus tic rendellenességek együttes előfordulása esetén az összesített prevalencia meghaladja a 10% – ot 1000 (1%, 1:100). A TS prevalenciájának legjobb becslése csak körülbelül 6 / 1000 (0,6%, 1:160) gyermek. Ezért a 2010-es amerikai népszámlálási adatok alapján több mint 500 000 gyermeknek van krónikus Tic-rendellenessége (TS és CMVTD együttvéve), vagy több mint 300 000 gyermeknek van egyedül TS-je az Egyesült Államokban. További kutatásokra van szükség a TS és más tic rendellenességek prevalenciájának jobb becsléséhez minden korcsoportban.

  1. családi útmutató a Tourette-szindrómához. 2012. Walkup J. T., Mink J. W. és McNaught K. St. P. Tourette szindróma Egyesület, 2013.
  2. a mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyve, 5. kiadás, 2013. Amerikai Pszichiátriai Társaság, USA.
  3. Bitsko RH, Holbrook JR, Visser SN, Mink JW, Zinner SH, Ghandour RM, Blumberg SJ. (2014) a Tourette-szindróma nemzeti profilja. J Dev Behav Pediatr. 35: 17-22
  4. Freeman RD, Zinner SH, M XXL-Vahl KR, gyors DK, Burd LJ, Kano Y, Rothenberger a, Roessner V, Kerbeshian J, Stern JS, Jankovic J, Loughin T, Janik P, árnyékos G, Robertson MM, Lang ae, Budman C, Magor a, Bruun R, Berlin CM Jr. (2009) Coprophenomena Tourette-szindrómában. Dev Med Gyermek Neurol. 51: 218-27.
  5. McNaught, KS And Mink JW (2011) előrelépések a Tourette-szindróma megértésében és kezelésében. Nature Rev. Neurol. 7: 667-676.
  6. Scahill L, Specht M and page C. (2014) a tic rendellenességek és klinikai jellemzők előfordulása gyermekeknél. Obszesszív kompulzív rendellenesség folyóirata. A sajtóban.
  1. Kurlan R, McDermott MP, Deeley C, Como PG, Brower C, Eapen s, Andresen EM, Miller B. (2001) a tics előfordulása az iskolásokban és a speciális oktatásban való elhelyezéssel való kapcsolat. Neurológia. 57: 1383-8.
  2. betegségellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC). (2009) a diagnosztizált Tourette – szindróma előfordulása 6-17 éves személyeknél-Egyesült Államok, 2007. MMWR Morb halandó Wkly Rep. 58: 81-5.
  3. Kraft JT, Dalsgaard S, Obel C, Thomsen PH, Henriksen TB, Scahill L. (2012) a tic rendellenességek prevalenciája és klinikai összefüggései az iskoláskorú gyermekek közösségi mintájában. Eur Gyermek Adolesc Pszichiátria. 21, 5-13.

*közreműködők

Andrea E. Cavanna, M. D., Ph.D., Birminghami Egyetem, Birmingham, Egyesült Királyság

Keith A. Coffman, M. D., Gyermek Mercy kórházak & klinikák, Kansas City, MO

Heather Cowley, pH. d., Tourette Syndrome Association, Inc., New York, NY

Stanley Fahn, M. D., Columbia Egyetem, New York, NY

Martin E. Franklin, Ph. D., Pennsylvaniai Egyetem Orvostudományi Iskola, Philadelphia, PA

Donald L. Gilbert, MD, MS, Cincinnati Gyermekkórház Orvosi Központ, Cincinnati, OH

Tamara G. Hershey, Ph. D., Washington Egyetem Orvostudományi Iskola, St. Louis, MO

Joseph Jankovic, MD, Parkinson-kór központ és mozgászavarok Klinika, Bellaire, TX

Monica M. P. Jones, M. D., Syracuse Pediatrics, Syracuse, NY

James F. Leckman, M. D., Yale Child Study Center, New Haven, CT

Rebecca K. Lehman, M. D., Dél-Karolinai Orvostudományi Egyetem, Charleston, SC

Carol A. Mathews, MD, Kaliforniai Egyetem, San Francisco, San Francisco, CA

Irene A. C. Malaty, MD, UF mozgászavarok központjai, Gainesville, FL

Jonathan W. Mink, MD, Ph. D., Rochesteri Egyetem Orvosi Központja, Rochester, NY

Kevin St. P. McNaught, Ph. D., Tourette-szindróma Egyesület, Inc, New York, NY

Michael S. Okun, MD, Floridai Egyetem, Gainesville, FL

Jan A. Rowe, ot, OTR/L, Alabama gyermekei, Birmingham, AL

Lawrence D. Scahill, MSN, Ph. D., Emory University School of Medicine, Atlanta, GA

Jeremiah M. Scharf, MD, Ph. D., Massachusetts General Hospital, Boston, MA

Bradley L. Schlaggar, MD, Ph. D., Washington University School of Medicine, St. Louis, MO

  1. Evelyn Stewart, MD, University of British Columbia, Vancouver, Kanada

John T. Walkup, MD, Weill Cornell Orvosi Főiskola & New York Presbiteriánus Kórház, New York, NY

Doug W. Woods, Ph. D., Texas A&M Egyetem, College Station, TX

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.