Pour Certaines Personnes, Trop De Protéines Peut Être Mortelle – Voici Ce Que Vous Devez Savoir Sur Les Troubles Du Cycle De L’Urée

Meegan Hefford avait une maladie génétique non diagnostiquée appelée trouble du cycle de l’urée. Découvrez à quel point cette condition effrayante est courante et les signes sournois à surveiller.

Amanda MacMillan

Mise à jour le 15 août 2017

Une femme australienne est décédée après avoir consommé de grandes quantités de protéines provenant d’aliments et de compléments alimentaires, selon sa famille. La mère de deux enfants avait augmenté son apport en protéines lors de la préparation d’une compétition de musculation, mais les médecins ont découvert trop tard qu’elle souffrait d’un trouble rare qui empêchait son corps de métaboliser correctement le nutriment.

Le certificat de décès de Meegan Hefford répertorie la condition précédemment non diagnostiquée, appelée trouble du cycle de l’urée, comme cause de décès, a maintenant rapporté Perth samedi, ainsi que “la prise de suppléments de musculation.”

Selon les informations de presse, la mère de Hefford a déclaré que la jeune femme de 25 ans en bonne santé et en forme avait “intensifié ses séances de gym et suivi un régime strict.”Tout en allant à l’université et en travaillant à temps partiel dans un hôpital, Hefford allait parfois au gymnase deux fois par jour.

Sa mère a également déclaré qu’elle avait trouvé “une demi-douzaine de contenants” de suppléments de protéines dans la cuisine de Hefford, ainsi qu’un plan de régime détaillé comprenant des aliments riches en protéines comme la viande maigre et les blancs d’œufs.

Hefford a été retrouvé inconscient et transporté d’urgence à l’hôpital le 19 juin 2017, et a été signalé en état de mort cérébrale le 22 juin. Il a fallu deux jours aux médecins pour découvrir qu’elle souffrait d’un trouble du cycle de l’urée, mais elle se serait plainte de se sentir léthargique et “bizarre” plus tôt dans le mois. Sa mère a dit qu’elle s’inquiétait du fait que Hefford “en fasse trop au gymnase” et l’avait avertie de ralentir.

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Le trouble du cycle de l’urée est un terme générique désignant une famille de troubles génétiques rares qui touchent environ une personne sur 35 000 aux États-Unis, explique Nicholas Ah Mew, MD, directeur du Programme des Troubles métaboliques héréditaires à l’Institut des maladies rares du Système national de santé pour enfants. (Le Dr Ah Mew n’était pas impliqué dans le cas de Hefford.)

Les personnes atteintes d’un trouble du cycle de l’urée sont déficientes en l’une des six enzymes qui aident à éliminer l’ammoniac — un sous—produit toxique créé lors de la métabolisation des protéines – de la circulation sanguine. Normalement, l’ammoniac est converti en un composé appelé urée et est éliminé du corps par l’urine. Mais pour les personnes atteintes de troubles du cycle de l’urée, l’ammoniac peut s’accumuler dans la circulation sanguine. Lorsque l’ammoniac dans le sang atteint le cerveau, il peut causer des lésions cérébrales irréversibles ou la mort.

Selon la National Urea Cycle Disorders Foundation, cette affection peut survenir chez les enfants et les adultes, et les cas peuvent varier de légers à graves. Les nourrissons atteints de formes sévères de la maladie deviennent gravement malades ou meurent peu de temps après la naissance, mais il est possible que les enfants ayant des cas plus légers ne soient pas diagnostiqués.

Les adultes peuvent également développer (ou vivre pendant des années avec) des cas bénins, sans savoir qu’ils ont le trouble. “Ces personnes peuvent avoir assez de fonction de cycle d’urée pour s’en sortir au jour le jour, jusqu’à ce qu’elles rencontrent une sorte de tempête parfaite”, explique le Dr Ah Mew. “Peut-être que c’est une combinaison de maladie ou de blessure avec une forte augmentation de l’apport en protéines, et cela surmonte leur capacité à se débarrasser de l’ammoniac dans leur système.”

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Cependant, ajoute le Dr Ah Mew, les personnes atteintes de troubles du cycle de l’urée non diagnostiqués présentent généralement certains symptômes. “En règle générale, il y a une combinaison de nausées, de vomissements et d’incapacité à penser clairement, en particulier après un gros repas protéiné”, dit-il. “Il est très rare que quelqu’un se sente en parfaite santé et tombe soudainement inconscient.”

Et bien que le cas de Hefford soit très rare, il soulève des inquiétudes quant aux effets potentiellement nocifs des compléments alimentaires — qui sont largement non réglementés en Australie ainsi qu’aux États-Unis. La mère de Hefford espère que sa mort servira d’avertissement aux autres de ne pas en faire trop avec des shakes de musculation, des pilules et des poudres.

Des experts médicaux et nutritionnels ont déclaré à Perth Now que les suppléments de protéines ne sont pas nécessaires pour la plupart des personnes en bonne santé, et qu’il est préférable d’obtenir le nutriment des aliments entiers plutôt que d’essayer de “tromper votre corps” en construisant des muscles. “Ce cas est évidemment tragique et illustre que vous ne savez peut-être pas que vous avez un problème de santé qui modifie la façon dont vous métabolisez”, a déclaré le président de l’Association médicale australienne WA, Omar Khorshid, MBBS, à l’organisation de presse.

La plupart des personnes qui suivent une alimentation équilibrée atteignent facilement l’apport alimentaire recommandé (ANR) en protéines, qui est de 0,8 gramme par kilogramme (0,36 gramme par livre) de poids corporel par jour. Mais les gens qui sont très actifs, à l’âge moyen, ou qui essaient de se muscler ou de perdre du poids sont souvent encouragés à obtenir plus que cela.

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Le Dr Ah Mew dit que toute personne cherchant à optimiser son apport en protéines afin d’augmenter sa masse musculaire devrait consulter un physiologiste de l’exercice ou un nutritionniste du sport sur la façon la plus saine de le faire. Mais il dit que pour la plupart des gens, un shake protéiné occasionnel après une séance d’entraînement — avec ou sans poudre de protéines — ne devrait pas être une source de préoccupation.

“Il est important pour la communauté du culturisme de savoir que toute personne qui a des nausées, des vomissements, des maux de tête répétés, après avoir mangé beaucoup de protéines devrait faire vérifier son taux d’ammoniac”, dit-il. “Mais si vous vous sentez bien, il est très peu probable que vous ayez un trouble non diagnostiqué comme celui-ci.”

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La mère de Hefford, Michelle White, a récemment expliqué au Mirror comment les habitudes de forme physique de sa fille ont fini par la tuer, avertissant les autres de la condition qui a tué son enfant. “Nous ne savions pas que son obsession pour la santé finirait par la tuer”, a-t-elle écrit.

White a également déclaré qu’elle avait trouvé des suppléments de protéines dans les armoires de cuisine de Hefford après sa mort, dans un essai mettant en garde les autres sur les dangers des protéines pour les personnes atteintes de troubles du cycle de l’urée. “Cela m’a fait me sentir tellement en colère et désespérément triste”, a écrit White.

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